พันธุกรรม พ่อแม่ที่สงสัยว่าลูกของตนอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีเครื่องมือใหม่ในการวินิจฉัยของแพทย์ แพทย์ชาวอังกฤษคนหนึ่งได้ปรับปรุงวิธีปฏิบัติแบบเก่า ในการตรวจใบหน้าของบุคคลเพื่อค้นหาลักษณะที่มาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นความจริง รูปร่างของใบหน้ารวมถึงลักษณะใบหน้าบางอย่าง อาจเป็นสัญญาณว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม มีการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมมากถึง 17,000 รายการ
ความผิดปกติที่ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 700 รายการ แสดงลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ตัวอย่างคลาสสิกคือโรคทางพันธุกรรมดาวน์ซินโดรม ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับสำเนาโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้น ทำให้มีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่งตามปกติ แพทย์สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างง่ายดายเนื่องจากลักษณะเฉพาะของใบหน้าและกะโหลกที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม แต่สิ่งที่เกี่ยวกับความผิดปกติที่หายาก
ดร.ปีเตอร์ แฮมมอนด์สร้างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ เพื่อให้การวินิจฉัยโรคหายากเหล่านี้ง่ายขึ้น โปรแกรมนี้ให้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง ซึ่งสามารถช่วยผู้ปกครองตัดสินใจได้ดีขึ้นเกี่ยวกับการรักษาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับบุตรหลานของตน ดร.แฮมมอนด์ใช้เวลา 7 ปี ที่ผ่านมาเดินทางไปทั่วโลกเพื่อเก็บภาพคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม และใส่ลงในฐานข้อมูลที่รวบรวมไว้ โปรแกรมจะถ่ายภาพเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมกัน
ซึ่งปกติแล้วจะมี 30 ถึง 50 ภาพ และสร้างภาพประกอบสามมิติสำหรับความผิดปกตินั้น เและสามารถแนะนำรูปถ่ายของคนไข้ในฐานข้อมูลของแฮมมอนด์ได้ โปรแกรมจะตรวจสอบลักษณะใบหน้า เช่น ระยะห่างระหว่างดวงตากับความกว้างของจมูก และเปรียบเทียบลักษณะที่พบในภาพของผู้ป่วยกับองค์ประกอบอื่นๆ และนำมาซึ่งการวินิจฉัยที่เป็นไปได้
ในฐานะผู้ควบคุม แฮมมอนด์ยังป้อนภาพเด็กที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเข้าไปในฐานข้อมูล โดยสร้างภาพเด็กที่ปกติขึ้นมาประกอบกันสำหรับความผิดปกติบนใบหน้า 30 จาก 700 รายการ โปรแกรมของแฮมมอนด์ให้ความแม่นยำประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ในการวินิจฉัย อาการเหล่านี้มักเป็นภาวะที่จดจำได้ง่ายที่สุด เช่น กลุ่มอาการวิลเลียมส์ ผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้จะมีจมูกและปากที่สั้นและเชิดขึ้น พร้อมกับกรามเล็กและหน้าผากที่ใหญ่
กลุ่มอาการวิลเลียมส์ค่อนข้างหายาก การศึกษาบางชิ้นบอกว่าเกิดขึ้นใน 1 ใน 7,500 ของการเกิด ในขณะที่คนอื่นบอกว่าเป็นหนึ่งใน 10,000 ของการเกิด แต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆนั้นหายากยิ่งกว่า สำหรับแพทย์ที่ต้องเผชิญกับอาการงุนงงที่ไม่เคยพบมาก่อน โปรแกรมของแฮมมอนด์มอบโอกาสให้ลงสนามให้แคบลง การพิจารณาว่ายีนใดที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ จะลดจำนวนการทดสอบที่จำเป็นในการระบุความผิดปกติ
นี่อาจเป็นสิ่งสำคัญสำหรับพ่อแม่ที่กังวลใจที่ต้องการทราบว่า ลูกของตนทนทุกข์ทรมานจากอะไร เนื่องจากการทดสอบทาง พันธุกรรม อาจมีค่าใช้จ่ายหลายแสนดอลลาร์ต่อครั้ง ฐานข้อมูลของแฮมมอนด์ได้ค้นพบลักษณะเฉพาะใหม่ของออทิสติกที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัมได้ โปรแกรมพบผลกระทบไม่สมดุลในบุคคลออทิสติก ซึ่งเป็นผลมาจากสมองซีกหนึ่งใหญ่กว่าอีกซีกหนึ่ง
แพทย์ผู้ประดิษฐ์กล่าวว่า วางแผนที่จะปรับปรุงฐานข้อมูลของให้ สามารถรวมปัจจัยต่างๆเช่น เชื้อชาติและเพศ ในขณะที่งานของกำลังส่งเสริมการวินิจฉัยทางการแพทย์เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม แฮมมอนด์กำลังสร้างรากฐานเก่าอยู่ อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับลักษณะทางสัณฐานวิทยาการศึกษาลักษณะทางกายภาพเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติ รวมถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยา โครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสิ้น ลำดับพันธุกรรมของดีเอ็นเอของมนุษย์ในปี พ.ศ. 2548 การค้นพบครั้งหนึ่งในการตรวจสอบพันธุกรรมเป็นเวลา 15 ปี ก็คือโรคทุกชนิดที่ทราบมีปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้อง โรคต่างๆอาจเป็นผลจากยีนแปรปรวนที่ส่งต่อมาจากพ่อแม่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับยีน หรือหนึ่งในสองปัจจัยนี้ที่ทำงานร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสูบบุหรี่หรือพฤติกรรมการกินที่ไม่ดี
โดยเป็นไปไม่ได้ที่แพทย์จะตรวจสอบลักษณะทางกายภาพภายนอกของผู้ป่วย เพื่อระบุว่ามีโรคสมาธิสั้น หรือโรคนอนไม่หลับหรือไม่ แต่ปัจจัยต่างๆเช่น โรคสมาธิสั้นและปัญหาการนอนหลับ เมื่อรวมกับการศึกษาลักษณะทางกายภาพสามารถช่วยแพทย์ในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ การศึกษาลักษณะ ทางกายภาพนี้เรียกว่าการมีรูปร่างและพัฒนาการที่ต่างไปจากปกติ การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาขึ้นอยู่กับชุดของลักษณะทางกายภาพโดยเฉลี่ยที่กำหนดไว้
โดยการใช้เกณฑ์มาตรฐานเหล่านี้ แพทย์สามารถระบุได้ว่าผู้ป่วยกำลังแสดงลักษณะทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่นกรีดตาคาดเป็นแนวนอน ขึ้นอยู่กับการวางแนวนอนของรอยกรีดตาของผู้ป่วย พูดลงไปทางจมูก แพทย์สามารถทราบได้ดีว่ากำลังเผชิญกับความผิดปกติประเภทใด การวัดอื่นๆที่ถูกตรวจสอบในการมีรูปร่าง และพัฒนาการที่ต่างไปจากปกติ และได้รับการพิจารณาในฐานข้อมูลประกอบของแฮมมอนด์
ได้แก่ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความกว้างของดั้งจมูก ขนาดของคาง และความยาวของหน้าผาก แม้ว่าโปรแกรมและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของแฮมมอนด์ สามารถช่วยวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยใช้ลักษณะเฉพาะของใบหน้า แต่ทั้งสองอย่างจะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นเริ่มมีพัฒนาการทางร่างกายแล้วเท่านั้น มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงไม่กี่โรคที่สามารถรักษาได้โดยมักจะใช้วิธีการรักษาด้วยยา
ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่แสดงลักษณะ ใบหน้ายังมาพร้อมกับปัญหาภายในอื่นๆคนที่เป็นโรควิลเลียมส์ มักจะมีอาการหัวใจ การวินิจฉัยอย่างรวดเร็วผ่านโปรแกรมของแฮมมอนด์สามารถเห็นได้ว่า เงื่อนไขที่ไม่ชัดเจนเหล่านี้ได้รับการแก้ไขและปฏิบัติตั้งแต่เนิ่นๆมากกว่าในภายหลัง พันธุศาสตร์ยังก่อให้เกิดอีกสาขาหนึ่ง นั่นคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งพยายามป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรม ผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
พ่อแม่ที่มีหรือมีความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถระบุความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก นอกจากจะมีลักษณะเด่นแล้ว ยีนยังสามารถด้อยได้ ซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องในโครงสร้างของยีนที่อาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมจะไม่ปรากฏในบุคคลที่ถือยีนดังกล่าว อย่างไรก็ตาม เมื่อส่งต่อกันไป สถานการณ์บางอย่าง เช่นเพศหรือคู่ครองที่ส่งสำเนาของยีนด้อยอีกชุดหนึ่ง อาจทำให้ยีนเด่นปรากฏขึ้นในเด็ก
ในแง่นี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจเป็นความคิดที่ดีสำหรับผู้ปกครองทุกคน ขอแนะนำเป็นอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งได้ให้กำเนิดลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือคู่สมรสที่แต่งงานโดยเครือญาติ ซึ่งเป็นการแต่งงานระหว่างญาติสายโลหิต แม้ว่าฐานข้อมูลและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของแฮมมอนด์ โดยทั่วไปจะไม่เป็นพิษเป็นภัยในธรรมชาติ
แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก็มีศักยภาพที่จะกลายเป็นทางลาดลื่น ในขณะที่ผู้ปกครองที่มีความรู้ เกี่ยวกับยีนของตนเองและศักยภาพของยีนในการสร้างลูกหลานที่มีสุขภาพดี สามารถตัดสินใจได้ดีขึ้นเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ ผลักดันแนวทางการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแบบสุพันธุศาสตร์ ภารกิจเพื่อทำให้เผ่าพันธุ์มนุษย์สมบูรณ์แบบ โดยการกำจัดลักษณะที่ไม่พึงปรารถนา
บทความที่น่าสนใจ อาการ การศึกษาและอธิบายเกี่ยวกับวิธีจัดการถุงใต้ตาและอาการบวมน้ำ
