โครโมโซมผิดปกติ ความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้เกิดการละเมิดความสมดุลทางพันธุกรรมโดยรวม การประสานกันในการทำงานของยีน และการควบคุมระบบที่พัฒนาขึ้น ระหว่างวิวัฒนาการของแต่ละสปีชีส์ ไม่น่าแปลกใจที่ผลทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม แสดงให้เห็นในทุกขั้นตอนของการเกิดมะเร็ง และอาจส่งผลต่อการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ โดยเฉพาะในผู้ชายแม้แต่ในระดับเซลล์สืบพันธุ์ มนุษย์มีความถี่สูงในการสูญเสียระบบสืบพันธุ์
ในช่วงแรกของการพัฒนาหลังการปลูกถ่าย เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับไซโตจีเนติกส์ ของการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์สามารถพบได้ในหนังสือโดยบาราโนว่าและคุซเน็ทโซวา ในบทความโดยเลเบเดฟ ไซโตเจเนติกส์ของการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์ แง่มุมทางประวัติศาสตร์และแนวคิดสมัยใหม่ การศึกษาผลกระทบเบื้องต้นของความผิดปกติของโครโมโซม เริ่มขึ้นในช่วงต้นทศวรรษ 1960 ไม่นานหลังจากการค้นพบโรค
ซึ่งเกี่ยวกับโครโมโซมและยังคงดำเนินต่อไปจนถึงทุกวันนี้ ผลกระทบหลักของความผิดปกติ ของโครโมโซมจะแสดงออกมาใน 2 ตัวแปรที่เชื่อมต่อถึงกัน ได้แก่ การตายและความพิการแต่กำเนิด มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือว่าผลทางพยาธิวิทยาของความผิดปกติของโครโมโซม เริ่มปรากฏให้เห็นตั้งแต่ระยะไซโกต ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยหลักของการตายของมดลูก ซึ่งพบได้ค่อนข้างสูงในมนุษย์ เป็นเรื่องยากที่จะระบุปริมาณอย่างครบถ้วน ของความผิดปกติของโครโมโซม
ต่อการตายของไซโกตและบลาสโตซิสต์ 2 สัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิ เนื่องจากการตั้งครรภ์ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิก หรือทางห้องปฏิบัติการในช่วงเวลานี้ อย่างไรก็ตาม ข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับความหลากหลาย ของความผิดปกติของโครโมโซมในระยะแรก ของการพัฒนาของตัวอ่อนสามารถหาได้ จากผลการวินิจฉัยโรคโครโมโซมทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย ซึ่งดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนการผสมเทียม โดยใช้วิธีการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกส์
ระดับโมเลกุลพบว่าความถี่ของความผิดปกติ ของโครโมโซมเชิงตัวเลขในตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจะแตกต่างกันไปภายใน 60 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ ขึ้นอยู่กับกลุ่มผู้ป่วยที่ตรวจอายุของพวกเขา ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยและจำนวนโครโมโซมที่วิเคราะห์ระหว่าง การผสมพันธุ์เรืองแสงในแหล่งกำเนิด FISH บนนิวเคลียสระหว่างเฟสของบลาสโตเมอร์แต่ละตัวมากถึง 60 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนในระยะโมรูลา 8 เซลล์มีโครงสร้างโครโมโซมแบบโมเสก
จาก 8 ถึง 17 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อน ตามการเปรียบเทียบจีโนมไฮบริดไดเซชัน CGH มีโครโมโซมที่วุ่นวาย บลาสโตเมียร์ที่แตกต่างกันในตัวอ่อนดังกล่าว มีสายพันธุ์ที่แตกต่างกันของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข ในบรรดาความผิดปกติของโครโมโซม ในตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่าย ไตรโซมี โมโนโซมและแม้กระทั่งโมฆะของออโตโซม มีการเปิดเผยตัวแปรที่เป็นไปได้ทั้งหมด ของการละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศ ตลอดจนกรณีของไตรและเตตระพลอยดี
ความผิดปกติของคาริโอไทป์ในระดับสูง และความหลากหลายของพวกมัน ส่งผลเสียต่อความสำเร็จของขั้นตอน ก่อนการปลูกถ่ายของการเกิดมะเร็ง ซึ่งขัดขวางกระบวนการทางสัณฐานวิทยาที่สำคัญ ประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม จะหยุดการพัฒนาของพวกมัน ที่ระยะการบดอัดของมอรูลา กรณีดังกล่าวของการจับกุมพัฒนาการในช่วงต้น สามารถอธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าการหยุดชะงักของความสมดุลของจีโนม
เนื่องจากการพัฒนารูปแบบเฉพาะของ โครโมโซมผิดปกติ นำไปสู่การไม่ประสานกันของการเปิด และปิดของยีนในขั้นตอนการพัฒนาที่สอดคล้องกัน ปัจจัยเวลาหรือในตำแหน่งที่สอดคล้องกันของบลาสโตซิสต์ ปัจจัยเชิงพื้นที่สิ่งนี้ค่อนข้างเข้าใจได้ เนื่องจากยีนประมาณ 1,000 ยีนที่อยู่ในโครโมโซมทั้งหมด มีส่วนร่วมในกระบวนการพัฒนาในระยะแรก ความผิดปกติของโครโมโซม มาเลียขัดขวางการทำงานร่วมกันของยีน และยับยั้งกระบวนการพัฒนาเฉพาะบางอย่าง
ปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์ การแยกเซลล์ การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์จำนวนมาก เกี่ยวกับเนื้อหาของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การแท้งบุตรและการตายคลอดทำให้สามารถตัดสินผลกระทบ ของความผิดปกติของโครโมโซมประเภทต่างๆ ในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนา แต่ละบุคคลได้อย่างเป็นกลาง ผลกระทบร้ายแรงหรือการเปลี่ยนแปลงรูปร่างผิดปกติ ของความผิดปกติของโครโมโซมพบได้ ในทุกขั้นตอนของการกำเนิดของมดลูก การฝังตัว การกำเนิดเอ็มบริโอ
การกำเนิดอวัยวะ การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์ การมีส่วนร่วมทั้งหมดของความผิดปกติ ของโครโมโซมต่อการตายของมดลูก หลังการฝังตัวในมนุษย์คือ 45 เปอร์เซ็นต์ ยิ่งกว่านั้นยิ่งการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงเร็วเท่าไร ก็ยิ่งมีโอกาสมากขึ้นเนื่องจากความผิดปกติ ในการพัฒนาของตัวอ่อน ซึ่งเกิดจากความไม่สมดุลของโครโมโซม ในการแท้งอายุ 2 ถึง 4 สัปดาห์ ตัวอ่อนและเยื่อหุ้มของมัน พบความผิดปกติของโครโมโซมใน 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณี
ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ 50 เปอร์เซ็นต์ของการแท้งจะมีความผิดปกติ ของโครโมโซมเกิดขึ้น ในบรรดาทารกในครรภ์ที่ตายตั้งแต่กำเนิด ความถี่ของความผิดปกติ ของโครโมโซมคือ 6 เปอร์เซ็นต์ ความไม่สมดุลของโครโมโซมในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด จะพบได้จากการแท้งในระยะแรก เหล่านี้คือโพลีพลอยดี 25 เปอร์เซ็นต์ ไทรโซมที่สมบูรณ์สำหรับออโตโซม 50 เปอร์เซ็นต์ ไทรโซมีสำหรับออโตโซมบางตัว มีน้อยมากแม้ในเอ็มบริโอ และทารกในครรภ์ที่ถูกกำจัด ซึ่งบ่งชี้ถึงความสำคัญทางสัณฐานวิทยาที่ดี ของยีนในออโตโซมเหล่านี้ ความผิดปกติเหล่านี้ขัดขวางการพัฒนา ในช่วงก่อนการปลูกถ่าย หรือขัดขวางการสร้างเซลล์สืบพันธุ์
อ่านต่อ โครโมโซม อธิบายปัจจัยทางสาเหตุต่างๆของพยาธิสภาพของโครโมโซม
