โครโมโซม อธิบายปัจจัยทางสาเหตุต่างๆของพยาธิสภาพของโครโมโซม

โครโมโซม ดังที่เห็นได้จากตาราง กลุ่มอาการทางเซลล์พันธุศาสตร์ เป็นสาเหตุของการสูญเสียการเจริญพันธุ์ในสัดส่วนที่มาก 50 เปอร์เซ็นต์ ในกลุ่มการแท้งที่เกิดขึ้นเองในไตรมาสแรก ความพิการแต่กำเนิดและความด้อยพัฒนาทางจิต โดยทั่วไปความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นใน 0.7 ถึง 0.8 เปอร์เซ็นต์ของการเกิดมีชีพ และในสตรีที่คลอดบุตรหลังจาก 35 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพ ของโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็น 2 เปอร์เซ็นต์

สาเหตุและการจำแนกประเภท ปัจจัยทางสาเหตุของพยาธิสภาพของโครโมโซม ได้แก่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมทุกประเภท และการกลายพันธุ์ของจีโนมบางชนิด แม้ว่าการกลายพันธุ์ของจีโนมในโลกของสัตว์และพืช จะมีความหลากหลายแต่พบการกลายพันธุ์ของจีโนมในมนุษย์เพียง 3 ประเภทเท่านั้น เตตระพลอยดี ทริปพลอยดีและแอนนิวพลอยดี จากรูปแบบทั้งหมดของอะนิวพลอยดีย์ พบเพียงไตรโซมีสำหรับออโตโซม โพลิโซมีสำหรับโครโมโซมเพศ

มีเพียงโมโนโซม X ที่เกิดจากโมโนโซม สำหรับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทุกประเภท การลบ การทำซ้ำ การผกผัน การย้ายตำแหน่งพบได้ในมนุษย์จากมุมมองทางคลินิก และทางเซลล์พันธุศาสตร์ การลบหนึ่งในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน หมายถึงการขาดตำแหน่งหรือโมโนโซม บางส่วนในบริเวณนี้และการทำซ้ำ หมายถึงการมีไตรโซมีมากเกินไปหรือบางส่วน วิธีการที่ทันสมัยของไซโตจีเนติกส์ระดับโมเลกุล ทำให้สามารถตรวจจับการลบขนาดเล็กในระดับยีนได้

การโยกย้ายซึ่งกันและกัน ร่วมกันโดยไม่สูญเสียส่วนของโครโมโซม ที่เกี่ยวข้องเรียกว่าสมดุล เช่นเดียวกับการผกผัน มันไม่ได้นำไปสู่อาการทางพยาธิวิทยาในพาหะ อย่างไรก็ตาม อันเป็นผลมาจากกลไกที่ซับซ้อนในการข้าม และลดจำนวนโครโมโซมในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้เซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สมดุลสามารถก่อตัวขึ้น ในพาหะของการเคลื่อนย้ายที่สมดุลและการผกผัน เซลล์สืบพันธุ์ที่มีความไม่ลงรอยกันบางส่วน หรือมีไมโครนิวเคลียสบางส่วน

โดยปกติเซลล์สืบพันธุ์แต่ละอันจะเป็นโมโนโซมิค การเคลื่อนย้ายระหว่างโครโมโซมอะโครเซนตริก 2 โครโมโซมโดยสูญเสียแขนสั้น ส่งผลให้เกิดการสร้างเมตาหรือโครโมโซมซับเมตาเซนตริก 1 โครโมโซมแทนที่จะเป็นอะโครเซนตริก 2 โครโมโซม การโยกย้ายดังกล่าวเรียกว่าโรเบิร์ตโซเนียนอย่างเป็นทางการ พาหะของพวกมันมีโมโนโซมที่แขนสั้นของโครโมโซมอะโครเซนตริก 2 ตัว อย่างไรก็ตามพาหะดังกล่าวมีสุขภาพดี

เนื่องจากการสูญเสียแขนสั้น ของโครโมโซมอะโครเซนตริก 2 แท่งได้รับการชดเชยด้วยการทำงานของยีนเดียวกัน ในโครโมโซมอะโครเซนตริกที่เหลืออีก 8 โครโมโซม พาหะของโรเบิร์ตโซเนียน การโยกย้ายสามารถสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 6 ประเภท แต่เซลล์สืบพันธุ์ นัลลิโซมิกควรนำไปสู่โมโนโซม สำหรับออโตโซมในไซโกตและไซโกตดังกล่าวจะไม่พัฒนา ภาพทางคลินิกของรูปแบบไตรโซมีที่เรียบง่าย และการย้ายถิ่นสำหรับโครโมโซม อะโครเซนตริกนั้นเหมือนกัน

ในกรณีของการลบขั้ว โครโมโซมวงแหวนจะเกิดขึ้นที่แขนทั้ง 2 ข้างของโครโมโซม บุคคลที่ได้รับโครโมโซมวงแหวนจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง จะมีโมโนโซมบางส่วนที่ปลายทั้ง 2 ของโครโมโซม บางครั้งการแตกของโครโมโซม ผ่านเซนโทรเมียร์ แขนแต่ละข้างที่ถูกตัดออก หลังจากการจำลองแบบมีโครมาทิดพี่น้อง 2 ตัวเชื่อมต่อกันด้วยเซนโทรเมียร์ที่เหลือ โครมาทิดพี่น้องของแขนเดียวกัน กลายเป็นแขนของโครโนเดียวกัน โมโซมจากไมโทซิสถัดไปโครโมโซมนี้

เริ่มทำซ้ำและถูกส่งจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง เป็นหน่วยอิสระพร้อมกับชุดโครโมโซมที่เหลือ โครโมโซม ดังกล่าวเรียกว่าไอโซ โครโมโซมมียีนไหล่ชุดเดียวกัน ไม่ว่ากลไกการก่อตัวของไอโซโครโมโซมจะเป็นเช่นไร ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วน การปรากฏตัวของพวกมันทำให้เกิดพยาธิสภาพของโครโมโซม เนื่องจากเป็นทั้งโมโนโซมบางส่วน สำหรับแขนที่หายไปและไทรโซมบางส่วน สำหรับปัจจุบันการจำแนกประเภทของพยาธิสภาพของโครโมโซม

ขึ้นอยู่กับหลักการ 3 ประการที่ทำให้สามารถระบุลักษณะ ของพยาธิสภาพของโครโมโซมและรูปแบบต่างๆ ของโครโมโซมได้อย่างถูกต้องแม่นยำในอาสาสมัคร หลักการแรกคือการกำหนดลักษณะของโครโมโซม หรือการกลายพันธุ์ของจีโนม ไตรพลอยดี ไตรโซมอย่างง่ายบนโครโมโซมคู่ที่ 21 โมโนโซมบางส่วน โดยคำนึงถึงโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจง หลักการนี้สามารถเรียกว่าสาเหตุ ภาพทางคลินิกของพยาธิสภาพของโครโมโซมนั้น

พิจารณาจากประเภทของการกลายพันธุ์ของจีโนม หรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในแง่หนึ่ง และโครโมโซมแต่ละอันที่อยู่อีกอันหนึ่ง การแบ่งพยาธิวิทยาของโครโมโซมพยาธิวิทยา จึงขึ้นอยู่กับหลักการสาเหตุและการเกิดโรค สำหรับแต่ละรูปแบบของโครโมโซมพยาธิวิทยา จะมีการสร้างโครงสร้างที่เกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา โครโมโซมส่วนและสิ่งที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมประกอบด้วย ขาดหรือเกินของวัสดุโครโมโซม

ความแตกต่างของพยาธิสภาพของโครโมโซม บนพื้นฐานของภาพทางคลินิกนั้นไม่มีนัยสำคัญ เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกันนั้น มีลักษณะทั่วไปของความผิดปกติของพัฒนาการ หลักการที่ 2 คือการกำหนดประเภทของเซลล์ที่เกิดการกลายพันธุ์ ในเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ของเกมทำให้เกิดโรคโครโมโซมในรูปแบบสมบูรณ์ ในบุคคลดังกล่าวเซลล์ทั้งหมดมีความผิดปกติ ของโครโมโซมที่สืบทอดมาจากเซลล์สืบพันธุ์

อ่านต่อ การหายใจ อธิบายระดับการหายใจของปอดรวมถึงหน้าอกซีกซ้ายและขวา