ตั้งครรภ์ การคัดกรองหญิงตั้งครรภ์และการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกราน

ตั้งครรภ์ การคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ โดยพิจารณาจากเครื่องหมายทางชีวเคมี วิธีการกรอง วิธีการดังกล่าวทำให้สามารถระบุผู้หญิงที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น ในการมีบุตรด้วยโรคกรรมพันธุ์ ควรมีวิธีการสำหรับการใช้งาน ที่หลากหลายและราคาไม่แพง แน่นอน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัว จะคัดกรองพวกเขาสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด ตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับการตรวจคัดกรอง เพื่อป้องกันพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ผ่านการวินิจฉัยก่อนคลอด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ พร้อมการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลของทุกครอบครัวที่วางแผนมีบุตร ในกรณีนี้เห็นได้ชัดว่าประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงต้องการการตรวจอย่างละเอียด ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ แพทย์จะส่งผู้หญิงไปรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดตามข้อบ่งชี้ต่อไปนี้ อายุ 35 ปีขึ้นไป ผู้ชายอายุ 45 ปีขึ้นไป การปรากฏตัวในครอบครัว หรือในประชากรของโรคกรรมพันธุ์ที่ตรวจพบก่อนคลอด

ประวัติทางสูติกรรมที่ไม่เอื้ออำนวย การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองซ้ำๆ หรือการกำเนิดของเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด โรคเบาหวาน โรคลมบ้าหมู การติดเชื้อในหญิงตั้งครรภ์ การรักษาด้วยยา การสัมผัสกับปัจจัยก่อมะเร็ง วิธีการตรวจคัดกรองที่กำหนดความจำเป็น ในการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกราน ได้แก่ อัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ และการตรวจหาสารในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ซึ่งเรียกว่าเครื่องหมายในซีรั่มของมารดา ความเข้มข้นของเอเอฟพี ระดับเอชซีจี

ระดับของเอสทรีออลหลุด เฟโตโปรตีนผลิตโดยถุงไข่แดง และตับของทารกในครรภ์ โปรตีนนี้ถูกขับออกทางปัสสาวะไปยังน้ำคร่ำ จากนั้นเข้าสู่กระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ผ่านทางเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์และรก เนื้อหามีการเปลี่ยนแปลงในระหว่างตั้งครรภ์ ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่ง ควรกำหนดมาตรฐานในแง่ของเนื้อหามัธยฐาน โปรตีนในแต่ละสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากความเข้มข้นของ AFP จะผันผวนระหว่างตัวแทนของเชื้อชาติที่แตกต่างกัน

ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ที่แตกต่างกัน และการกระจายของความเข้มข้นไม่เป็นไปตามกฎของการแจกแจงแบบปกติ ค่าเบี่ยงเบนจากระดับเฉลี่ยปกติของตัวบ่งชี้ ระบุในหน่วย MOM ค่ามัธยฐานทวีคูณประเมินโดยอัตราส่วนของปริมาณ AFP ในเลือดของผู้หญิงคนหนึ่งต่อค่าเฉลี่ย ค่ามัธยฐานของเนื้อหาของโปรตีนนี้ในผู้หญิงจำนวนมาก ที่มีการตั้งครรภ์ปกติในช่วงเวลาเดียวกัน วิธีนี้ช่วยให้คุณสงสัยว่ามีข้อบกพร่องแต่กำเนิด ของท่อประสาทและผนังช่องท้อง

พยาธิสภาพดังกล่าวความเข้มข้นของ AFP ในซีรัมในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 2 จะสูงกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญการเพิ่มขึ้นของระดับ AFP ยังบันทึกไว้ในความผิดปกติของกระเพาะ ออมฟาโลเซเลและไต เนื่องจากความผิดปกติของท่อประสาทพบได้บ่อยกว่า ค่าเฉลี่ยหลายเท่าในประชากรบางกลุ่ม จึงจำเป็นต้องกำหนดความเข้มข้นของ AFP ในสตรีมีครรภ์ทุกคนในกลุ่มประชากรดังกล่าว ข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษานี้ก็คือสายเลือดที่มีภาระ

การปรากฏตัวของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ ของท่อประสาทในระดับ 3 ของเครือญาติในคู่สมรสทั้ง 2 สาย ความเข้มข้นของ AFP จะลดลงจากสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ของการ ตั้งครรภ์ ในเลือดของสตรี ที่มีทารกในครรภ์ที่มีโรคดาวน์ซินโดรม หรือโรคโครโมโซมอื่นๆ กลไกของสมาคมนี้ไม่ชัดเจน แต่ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีอยู่จริง การสำรวจหญิงตั้งครรภ์ดังกล่าวสามารถตรวจพบได้ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคดาวน์ ไม่มีข้อห้ามทางการแพทย์ในการพิจารณาความเข้มข้นของ AFP

ผู้หญิงที่มีระดับ AFP เปลี่ยนแปลงจะถูกส่งไปตรวจเพิ่มเติม หากความเข้มข้นของโปรตีนเมพิ่ขึ้น เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยความผิดปกติของท่อประสาท จะทำอัลตราซาวด์และกำหนดความเข้มข้นของ AFP ในน้ำคร่ำ หากความเข้มข้นของโปรตีนต่ำแสดงว่ามีการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของเซลล์ แอมนิโอไซต์หรือลิมโฟไซต์ของทารกในครรภ์ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์โดยการวิเคราห์ ะAFP จึงเป็นไปได้ที่จะกำหนดระดับของเอชซีจี

ในซีรั่มในเลือดของสตรีมีครรภ์ โดยปกติเนื้อหาของเอชซีจีจะลดลงเป็นค่าต่ำ หลังจากไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ใน 68 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีทารกในครรภ์ที่มีโรคโครโมโซม ตัวบ่งชี้นี้ยังคงสูงอยู่จนกว่าจะคลอด ความเข้มข้นเฉลี่ยของเอชซีจีในกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้น 2 เท่าหรือมากกว่า ผลบวกปลอมนั้นหายาก การแนะนำโปรแกรมการตรวจคัดกรอง เพื่อตรวจสอบเนื้อหาของเอสทรีออลที่ไม่เชื่อม ต่อในซีรั่มในเลือดของหญิงตั้งครรภ์

ซึ่งจะขยายความสามารถในการวินิจฉัยของวิธีการต่อไป อย่างไรก็ตาม การเพิ่มจำนวนสัมพัทธ์ของการตอบสนองเชิงบวก ที่ผิดพลาดอย่างมีนัยสำคัญ ความเข้มข้นของฮอร์โมนนี้จะต่ำกว่ามาก ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความเป็นไปได้ของการใช้เครื่องหมายซีรั่มของมารดาอื่นๆ เช่น PAPP-A ได้รับการกล่าวถึงอย่างแข็งขัน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่มีความสัมพันธ์ย่าองใกล้ชิดกับไตรโซมี ในทารกในครรภ์ที่อยู่ในไตรมาสแรก

โปรแกรมคอมพิวเตอร์ ช่วยให้คุณสามารถเปรียบเทียบผลลัพธ์ และใช้ตัวบ่งชี้ที่ได้รับด้วยความน่าเชื่อถือที่เพียงพอ วิธีปรับปรุงประสิทธิภาพการคัดกรองทางชีวเคมี สามารถพบได้ในบทความชื่อเดียวกันโดยแคชชีวาในซีดี แม้ว่าความเป็นไปได้ของการตรวจหาพยาธิสภาพ หรือเพศของทารกในครรภ์แบบไม่รุกรานที่เชื่อถือได้ โดยเลือดส่วนปลายผ่านการเสริมเซลล์หรือ DNA เบื้องต้นนั้นไม่ต้องสงสัยเลย แต่เนื่องจากค่าใช้จ่ายสูง การใช้วิธีการเหล่านี้ ยังคงอยู่ในขอบเขตของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์

อ่านต่อ โรคหัวใจ ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการแก่ก่อนวัยของหัวใจ อธิบายได้ ดังนี้